Wir möchten Sie darüber informieren, dass die Genotypisierung des UGT1A1-Gens vor systemischer Therapie mit einem irinotecanhaltigen Arzneimittel zum 01. Oktober 2022 Kassenleistung wird. Die neue Leistung ist mit der GOP 32868 versehen und wird mit 50 Euro bewertet.
Irinotecanhaltige Arzneimittel werden für die Behandlung des fortgeschrittenen kolorektalen Karzinoms eingesetzt. Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte informierte in seinem Rote-Hand-Brief vom 21.12.2021 darüber, dass vor Beginn einer systemischen Therapie mit irinotecanhaltigen Arzneimitteln eine UGT1A1-Genotypisierung durchgeführt werden kann, um für Patienten mit verringerter UGT1A1-Aktivität in Abhängigkeit von der klinischen Situation ggf. durch Dosisanpassung das Risiko für schwere Nebenwirkungen zu senken.
Die UGT1A1-Genotypisierung fällt nach dem Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) als pharmakogenetischer Test in den Bereich der diagnostischen Untersuchungen und darf entsprechend vom jedem approbierten Arzt ohne Notwendigkeit einer Zusatzqualifikation angefordert werden. Für die Untersuchung werden 2ml EDTA-Blut, eine Einwilligungserklärung gemäß GenDG und ein Muster 10 Überweisungsschein benötigt. Da die UGT1A1-Genotypisierung auch unter der klinischen Fragestellung eines Morbus Meulengracht angeboten wird, vermerken Sie für eine passende Befunderstellung und korrekte Abrechnung auf dem Überweisungsschein bitte „UGT1A1-Genotypisierung vor Irinotecan-Therapie“.
Hintergrundinformationen zur UGT1A1-Genotypisierung vor Irinotecan-Therapie
Bei der Genotypisierung des UGT1A1-Gens wird gezielt auf das *28-Allel ([TA]7-Repeat) und das *6-Allel hin untersucht. Andere seltene Allele werden von der Routinediagnostik nicht erfasst. In der mitteleuropäischen Bevölkerung sind gut 10% der Menschen homozygote Träger das UGT1A1*28-Allels. Die ASCO empfiehlt für homozygote Träger des UGT1A1*28-Allels eine Reduktion der Startdosis mit der Option einer späteren Hochtitration in Abhängigkeit von der Verträglichkeit. (Karas et al. All You Need to Know About UGT1A1 Genetic Testing for Patients Treated With Irinotecan: A Practitioner-Friendly Guide JCO Oncology Practice 18, no. 4 (April 01, 2022) 270-277). Gleichzeitig weist die ASCO darauf hin, dass Patienten mit normaler UGT1A1-Expression (*1-Allel homozygot, [TA]6-Repeat) gegebenenfalls höhere Dosen als die Standarddosis vertragen könnten. Die UGT1A1-Genotypisierung hat bei homozygotem Nachweis des UGT1A1*28-Allels eine sehr hohe Spezifität in Hinblick auf das Auftreten sowohl von schwerer Neutropenie als auch von Durchfall. Da auch andere Faktoren das Auftreten von Nebenwirkungen bedingen können, ist die Vorhersagekraft der genetischen Untersuchung für Träger des Wildtyp-Allels und heterozygote Träger des UGT1A1*28-Allels gering.
Hinweis
Die Analytik wird als Versandleistung am Labor Lademannbogen in Hamburg durchgeführt. Bei Fragen steht Ihnen unsere Fachärztin für Humangenetik, Frau Dr. Stellmer, unter der Telefonnummer 040 53805853 zur Verfügung.